Dia de sensibilização para as doenças raras

No Dia Mundial das Doenças Raras, que se celebra anualmente no último dia de fevereiro, associamo-nos ao movimento internacional de consciencialização sobre este tema. Sabe-se que uma em cada 20 pessoas viverá com uma doença rara em algum momento de sua vida. Apesar disso, não há cura para a maioria das doenças raras e muitas não são diagnosticadas.

As doenças raras afetam um pequeno número de pessoas, quando comparado com a população em geral, todavia tem associadas questões clínicas específicas relativas à sua raridade. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta 1 em cada 2000 pessoas, assim, uma doença pode ser rara num país, mas comum noutro (Orphanet, 2017).

São exemplos de doenças raras, causadas por mutações de um gene, a fibrose cística, que afeta os sistemas respiratório e digestivo; as distrofias musculares, que se manifestam nos músculos; ou a doença de Huntington, que afeta o cérebro e o sistema nervoso. A doença considerada mais rara no mundo inteiro é a Progeria de Hutchinson-Gilford, que geralmente é conhecida simplesmente como Progeria. Trata-se de uma condição genética que ocorre como uma nova mutação, caracterizada pelo envelhecimento rápido na infância.

Estima-se que existam entre 5000 e 8000 doenças raras diferentes, afetando, no seu conjunto, até 6% da população, o que extrapolando, significa que existirão até 600 000 pessoas com estas patologias em Portugal. Acresce que, a maior parte destas pessoas sofre de doenças cuja prevalência é inferior a 1 em 100 000 pessoas, ou seja, que afetam menos de 100 doentes no País. Porém, o peso social das doenças raras atinge, para além dos doentes, os seus familiares e outros conviventes, especialmente quando sofrem de doenças mais graves, incapacitantes ou difíceis de controlar.

Conjugam-se, assim, fatores desfavoráveis, como a raridade, a gravidade e a diversidade das doenças raras, que as tornam particularmente pouco vulneráveis às intervenções do sector da saúde. Daí ter surgido a necessidade de serem lançadas iniciativas específicas para o controlo destas doenças na comunidade. São disso exemplos na União Europeia (UE) a “Rare Diseases Task Force” e nos EUA o “US Office of Rare Diseases” (rarediseases.info.nih.gov).

No Dia Mundial das Doenças Raras, este ano celebrado a 29 de fevereiro, lembramos todas as pessoas que padecem de alguma destas condições e sensibilizamos para a necessidade de assistir estes pacientes no seu todo, ou seja, no seu enquadramento individual, social e familiar.

Segue uma lista de links com informação que poderá ser útil, quer aos pacientes, quer aos seus cuidadores:

http://www.orpha.net/national/IE-EN/index/about-rare-diseases

https://rarediseases.org/for-patients-and-families/information-resources/rare-disease-information/

https://www.eurordis.org/living-with-a-rare-disease

https://rarediseases.info.nih.gov/

https://www.dgs.pt/paginas-de-sistema/saude-de-a-a-z/doencas-raras.aspx